[概述]第六节 Li‐Fraumeni综合征和TP53胚系突变

Li‐Fraumeni综合征和TP53胚系突变（Li‐Frau‐menisyndromeand TP53 germlinemutations）是一种主要由染色体17p13上的TP53基因胚系突变所致的常染色体显性遗传病，以儿童和青年人多发的原发性肿瘤为特点，如软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤和肾上腺皮质腺癌。TP53胚系突变相关肾上腺皮质腺癌基本上发生在儿童，相反，散发性肾上腺皮质腺癌年龄分布很广，年龄高峰超过40岁。当伴发散发性脑肿瘤时，与TP53胚系突变相关的神经系统肿瘤显示双相分布。携带TP53胚 ......