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[概述]第七节 亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症( Huntington chorea )又称亨廷顿病( Huntington disease , HD ) 、慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。一般患者在中年发病,表现为舞蹈样动作与进行性认知障碍,随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展10年到20年,并最终导致患者死亡。HD致病基因的阳性诊断会给尚无临床症状的致病基因携带者带来心理负担和社会压力,甚至影响到以后的就业、婚姻和生活等。因此,强调任何对HD家庭成员进行的基因检测都应在受检者充 ......

——《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
书名:《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
栏目:出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断 > 第五章 神经、肌肉组织疾病的检验诊断
作者:金龙金 唐少华
参编:吕建新,陈晓东,陆永绥,林振浪,李伟
页码:216-218
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-07-01
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