需询问母亲孕期甲状腺疾病史,了解地方性碘缺乏流行病史,极少部分患儿有家族史。有的患儿母亲怀孕时常感到胎动少,新生儿常为过期产、巨大儿。新生儿期:多数患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微,生后可出现黄疸较重或黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹(外周血液循环差) 、面部臃肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。甲状腺摄碘缺乏也可见于TSH β基因缺陷或受体缺陷、碘转运障碍,结合甲状腺B超和血清甲状腺球蛋白检测,可对先天性甲减的病因进行进一步分析判断。如骨软骨发育不良、 ......