[诊断]二、诊 断

神经遗传病的诊断方法主要包括临床诊断（表型诊断）、遗传学诊断和基因诊断。虽然神经遗传病种类繁多，但每种疾病的发病率较低，甚至罕见，因而给诊断造成极大的困难。因此，在诊断过程中应综合多种方法，以提高诊断的准确性。基因诊断的特点是灵敏度、特异性高，不需了解疾病的原始基因产物或生化机制，近20余年来，随着分子生物学和基因重组技术的飞速发展，基因诊断的方法和技术也得到不断改进和创新，不断扩大服务范围。PCR）、可变数目串联重复序列（VNTR）和短串联重复序列多态性分析（STR）、DNA芯片技术、DNA序列分析和基 ......