[速览]（二）酪氨酸血症（tyrosinemia）

酪氨酸部分经饮食摄入，部分经苯丙氨酸代谢产生，除供蛋白质合成外，还是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、甲状腺素和黑色素等物质的前身物质。多余的酪氨酸降解为二氧化碳和水。酪氨酸代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种不同表型的疾病（表18-3。图18-2），临床表现轻重不同，重症患儿自新生儿期出现严重肝、肾、神经损害，轻症表现为晚发型肝病或不发病。治疗:本病可用饮食疗法治疗,采用低苯丙氨酸、低酪氨酸奶方，使血浆酪氨酸浓度维持在600 μ mol/L以下。也可在病程早期试用大剂量维生素B6（50～500mg/d）治疗 ......