[速览]流行病学和遗传学

Marfan综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，发病率约为2／10000～3／10000，约25%的散发病例是由于新生突变所致或缺乏有效快速的分子生物学诊断方法而漏诊，因此可能低估其发病率。国内孙启斌等回顾性分析1951～1988年报道的610例Marfan综合征并普查了29067名儿童，结果显示群体患病率为0.72%。Marfan综合征为常染色体显性遗传疾病，其遗传学特征如下：①致病基因存在于常染色体上，与性别无关，男女发病相等。由于Marfan氏基因（Marfangene）的多效性和变异性，造成 ......