[临床表现]（四）伴其他症状的先天性肌营养不良症

1 ﹒线粒体增大型先天肌营养不良症（congenitalmusculardystrophy‐megaconialtype）（OMIM：602541）该病病理检测发现肌纤维周围的线粒体扩大，且线粒体皱褶增多，但其内DNA含量正常，推测可能是由线粒体功能衰竭产生功能代偿导致。除去肌无力肌萎缩表现外，患者智能发育迟缓，病程进展缓慢。肌肉活检显示肌营养不良改变，肌纤维大小不一，坏死和增生共存。血清CK值升高，重复的神经电刺激波幅呈递减性改变，肌电图显示为肌源性损伤，肌肉活检见肌纤维坏死和再生共存，结缔组织增生，肌 ......