限制性片段长度多态性(RFLP):为早期的方法,根据DNA限制性内切酶片段长度多态性,通过家系连锁分析找出与缺失DMD基因相连锁的多态性DNA片段,作为遗传标记追踪其在家族成员中的传递,从而检出携带者。以往主张对携带者孕妇的男胎行胎镜下胎血检查CPK或Mb,异常者终止妊娠,但创伤性大,特异性不高,目前逐渐由分子生物学方法取代,该法不需先行鉴别胎儿性别,可在早期妊娠或中期取绒毛组织或羊水检查。对于缺失型DMD选用RFLP方法找出与DMD基因连锁的片段,或用CDNA探针、PCR方法等直接找出缺失的位点,基因诊 ......