[速览]三、亚急性坏死性脑脊髓病

本病于1951年由Leigh首先报道是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病，为常染色体隐性遗传，有线粒体功能障碍，有一个或多个呼吸链酶的缺损，其中以呼吸链复合物Ⅳ的缺陷为最常见。有丙酮酸脱氢酶复合体的缺乏，伴乳酸血症，丙酮酸血症，丙酮酸尿及延胡索酸尿。线立体有供给细胞能量的作用。亚急性坏死性脑脊髓病（subacute necrotizing encephalomyopathy，SNE或Leigh病），这种疾病可与线立体DNA或核DNA突变有关，其特点是所有组织均能受累，能量需求高 ......