[辅助检查]四、石 骨 症

本病又称大理石骨，为一种少见的家族性骨质硬化性疾病，最近研究表明，可能是胸腺缺陷引起的一种免疫性疾病，导致破骨细胞的功能异常。病理上软骨内化骨和膜内化骨过量增生，破骨细胞数目减少，缺乏破骨性的吸收作用。本病可发生于任何年龄，男性和女性发病相等，可分轻、重两型：轻型为常染色体显性遗传，症状出现晚而轻，病人矮小，头大，牙齿发育不良。重型为常染色体隐性遗传，发病早，症状重，进行性贫血，因代偿性髓外造血而肝脾肿大，易反复感染，常发生病理性骨折。致密性成骨不全椎体密度增高，但结合下颌骨小，下颌角消失等特征性改变，不 ......