[概述]第八节 眼发育异常及相关眼病

由于遗传因素、环境因素或多因素的作用，导致眼发育过程中任一环节出现错误，均可引起眼发育异常，造成眼先天畸形。先天性黑（Leber congenital amaurosis，LCA）是一种严重的遗传性视网膜疾病，多种基因突变，如GUCY2D、RPE65、CRX、AIPL1和RPGRIP等，均可导致该疾病。最近美国、英国等国家的研究人员对12例RPE65相关的先天性黑患者进行了临床研究，他们利用腺相关病毒介导的治疗载体（AAV2-hRPE65v2）进入视网膜下腔，结果发现，所有患者的感光能力均明显提高，瞳孔对 ......