[生理学]四、黏多糖病的分子机制

导致黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）的遗传因素是一系列与黏多糖降解有关的溶酶体水解酶缺陷，目前已发现的至少有7个亚型（表12‐。1999年对透明质酸酶（hyaluronidase）缺乏症进行了染色体定位（3p21 ﹒.3），并将其归类为黏多糖病Ⅸ型，但此名称目前尚未得到广泛使用。除Ⅱ型（Hunter综合征）属X‐连锁隐性遗传外，黏多糖病的其他亚型均为常染色体隐性遗传。各种黏多糖病的临床症状亦有差别，但通常很早发病，一般具有粗陋面容、骨发育异常、身体发育迟缓和脏器肿大等症状，有 ......