确定中枢性或外周性性早熟,明确性早熟的病因,才能制订相应的治疗措施。需详细询问病史,包括初发征象、进展速度、生长速度、有无阴毛、其他的第二性征表现(痤疮、油性皮肤和头发、体味、勃起、射精、阴道出血等) 、性征发育家族史。子宫、卵巢、睾丸、肾上腺B超可判断其发育状态及有无囊肿和肿瘤。确诊为中枢性性早熟后需做头颅MRI检查(重点检查鞍区) 。怀疑肾上腺疾病时查脱氢表雄酮、 17羟孕酮、雄烯二酮等,必要时行ACTH兴奋试验,及相关基因检查。女性及男性性早熟的诊断流程分别见图8 - 2 - 2及图8 - 2 - ......