[病因学]一、病因和病理

Weve和Apert最先认为马方综合征是常染色体显性遗传病。20世纪80年代，有学者提出马方综合征是由于基因突变造成的Ⅰ型前胶原（pro‐PN‐colagen）合成异常，因胶原分子间不能形成正常的纤维交联所致。Kainulainen等1990年应用连锁分析证明编码微纤维蛋白‐1的基因定位于15号染色体上，Dietz等进一步确定其基因定位于15q15‐q21.3，并首次检出两例散发马方综合征患者的FBN1基因内的第716核苷酸由C突变为G，致使所编码的239号精氨酸转为脯氨酸。导致马方综合征基因突变主要有以 ......