[速览]缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂综合征

临床特征：简称为EEC综合征。患者皮肤薄而白皙，轻度角化症，乳头发育不良。毛发颜色较浅、稀疏、细而坚硬。蓝色巩膜，畏光症，睑裂狭小。唇裂或唇裂伴腭裂，上颌骨发育不良，颧骨轻度发育不良。手足中部缺陷，从并指（趾）到缺指（趾），轻度指甲发育不良。52%的患者还有生殖泌尿道异常，包括输尿管扩张，重复肾，膀胱输尿管反流，肾脏发育不良或不全，肾盂积水，小阴茎，隐睾，横向阴道隔膜等。A .双侧唇腭裂，睑裂狭小，上颌骨发育不良B .双手裂手畸形并缺指. ......