[辅助检查]四、基因诊断

随着分子生物学技术的迅速发展以及人类基因组计划的完成，基因诊断技术已开始应用于神经、精神疾病的诊断。大多数神经精神疾患都有一定的遗传因素，对于遗传因素起主要作用的神经精神疾病，可以通过基因诊断的方法进行诊断或确定诊断。利用PCR方法扩增假肥大型肌营养不良基因内部多态性位点及假肥大型肌营养不良基因3 ′端小卫星的DNA（‐CACA‐）后，再用RFLP分析可检测出携带者，用于产前基因诊断。目前，采用基因诊断的神经性疾病有苯丙酮尿症、阿尔茨海默病、亨廷顿病、线粒体肌病和脑肌病、神经肌肉病、遗传性共济失调、癫痫、 ......