[速览]【前言】

脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，FXS）是最常见的染色体病之一，约占X连锁精神发育迟滞疾病的1／3。在美国11 ‰接受特殊教育服务的儿童患有此综合征、约有6%～14%需要多方面支持的男性精神发育迟滞患者和约有3%～6%的孤独症患者属FXS。20世纪60年代初期，Robert预测在精神发育迟滞患者中存在X连锁方式。他和同事使用一种新的低叶酸浓度培养基对精神发育迟滞患者的染色体进行研究，结果发现一些男性在X染色体上有某种原先未知的异常，引起长臂的基底部呈细丝样改变，而当细胞在供给叶酸 ......