（二）遗传变异

目前报道的GWAS所采用的基因分型平台大多可以同时检测55万个SNPs位点（即550K）或低于这个水准，研究范围集中在MAF ＞ 0 ﹒ 05的遗传变异，为了发现更多的遗传易感位点或区域，新一轮的GWAS在进一步提高基因分型平台分型通量（达到100万个SNPs）的同时。目前我们对遗传突变在肿瘤中的作用知道的不多。但是前期的候选基因策略研究中，也有一些复杂性疾病突变的报道，如在早发性肥胖患者中发现了MC4R基因的非同义氨基酸突变。目前CNVs已经被认为是影响肿瘤易感性的重要遗传因素，并且可以应用高通量的方法 ......