[诊断]第二节 毛发-鼻-指（趾）骨综合征

毛发-鼻-指（趾）骨综合征（tricho-rhino-phalangeal syndrome），又称为发-鼻-指综合征，为常染色体显性遗传。临床特点为出生时肤色白、毛发稀疏且生长缓慢、身材矮小、鹰钩鼻或梨形鼻和高人中、鼻唇沟延长（图9-2-。手指足趾粗短，长度不一，指甲变薄，近位指间关节肿胀畸形，似类风湿关节炎，可有智力低下。双手骨变短，以小指显著，近侧指间关节骨骺增大，呈V字形凹陷。 ......