[速览]三、Cowden综合征

又称多发性错构瘤‐肿瘤综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜错构瘤和多发全身肿瘤为特征。Cowden病的基因位于人10q23，称为磷酸酶‐张力蛋白（phospha tase‐tensin，PTEN）基因或多发性进展期癌基因‐1（mutatedinmultipleadvancecancer1，MMAC1）。它是一种肿瘤抑制基因，其编码的磷酸酶具有蛋白和脂质磷酸酶活性，可使酪氨酸和丝氨酸或苏氨酸残基磷酸化。PTEN还具有诱导细胞周期停止和程序性细胞死亡，调节细胞的黏附、移动和分化的作用。其启动子的 ......