又称遗传性骨关节和眼病变,是一种进行性结缔组织疾病。为常染色体显性遗传,完全外显,表现度有差异。眼部改变除高度轴性近视及视网膜脱离发生率高且严重之外,其余与Wagner玻璃体视网膜变性基本一致。但两者所不同的是Stickler综合征(Stickler ’ s Syndrome)除眼部改变之外,尚有骨、关节的病变。根据高度轴性近视、玻璃体与眼底改变以及骨、关节的改变可以诊断。视网膜脱离一旦发生,行单纯巩膜扣带术预后较差,目前多采用玻璃体手术复位视网膜。 ......