细胞培养、染色体制备和核型分析具体方法参照本章第一节。染色体核型判断标准:正常女性: 46 , XX 。标本来源:外周血(抗凝) 、绒毛、羊水、脐带血(抗凝) 。检测方法:荧光原位杂交技术、多重连接探针扩增技术。1 ) ,应用天蓝色荧光染料二乙基氨基香豆素( diethylaminocoumarin , DEAC )标记。在荧光显微镜下观察天蓝色荧光信号。随机计数细胞(至少计数50个细胞) ,若90%以上的细胞显示2点天蓝色信号则提示为正常样本,若60%以上细胞出现3点天蓝色信号则提示样本为18三体。18 ......