[治疗]二、Timothy综合征的遗传规律及病程

Timothy综合征遗传特性为散发性新的突变（sporadic de novo mutation），双亲基因型及表型正常。在所有受检的Timothy综合征先证者中不存在其他已知的引起长QT综合征基因突变，例如引起LQT 1和LQT 5的Kv LQT 1和KCNE 1基因，引起LQT 2和LQT 6的HERG和KCNE 2基因，引起LQT 3的SCN 5 A以及引起LQT 7（Andersen综合征）的KCNJ 2基因等。证实L -型钙通道Ca V 1.2基因G 406 R突变极有可能为Timothy综合征 ......