[概述]第三十一章血色病和胆汁淤积

广义的血色病（血红蛋白沉着病）指体内铁负荷过多所引起的疾病。转铁蛋白受体2突变（常染色体隐性遗传），膜铁转运蛋白受体2突变（常染色体隐性遗传），膜铁转运蛋白1突变（常染色体显性遗传），常染色体显性血色病（所罗门群岛），非洲人的铁负荷过多。通常所指血色病，亦遗传性血色病（hereditary hemochromatosis，HH），又称特发性血色病或原发性血色病，系指由于遗传基因的突变，使小肠对铁的吸收过多，体内有过量的铁沉着造成组织损伤。遗传性血色病现已明确主要是人类第6号染色体HFE基因C282Y和H6 ......