双侧额叶多小脑回畸形的患儿表现为发育落后,轻度痉挛性四肢瘫痪和癫。多数患者的癫发作表现为部分性发作和不典型失神。GPR56基因属于G蛋白偶联受体家族,该基因家族是人类基因组最大的基因家族,占人类基因总数的1%。皮层局部形态异常者多为该基因纯合突变。 ......