[辅助检查]第三节 糖原贮积症

糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）是由于参与糖原合成和分解的酶发生遗传性缺乏所引起的一组遗传性糖原代谢病。若编码这些酶的基因发生突变，酶活性降低，可引起糖原贮积症，其主要特点为体内大量糖原的贮积。目前已知有12种以上的酶缺乏与本病有关，根据糖原合成和分解代谢途径中不同酶的缺乏将糖原贮积症分为12型，有的类型还可分为几个亚型（见表9‐。 ......