性别诊断主要用于排除X连锁隐性遗传病,这类疾病目前已发现约有400种,其中大多数基因诊断技术不成熟或者非常复杂。1990年Handyside等用PCR技术对植入前胚胎进行性别鉴定的同时,用X 、 Y染色体特异探针进行FISH分析以检测PCR诊断结果,发现PCR无法鉴别XO与XX及XXX 、 XY与XXY及XYY等,无法区分这些性染色体的嵌合体,而FISH技术则可以很容易地解决这些问题。针对X连锁隐性遗传病,应用性别诊断技术避免男性患儿的出生,不是一种理想的PGD方式,因为出生的女孩仍有50%的几率为该致病 ......