[速览]六、遗传性同型胱氨酸尿症

又称Carson综合征，多为常染色体显性遗传。先天性含硫氨基酸代谢障碍，血浆蛋氨酸含量增加，出现高胱氨酸尿症。智力低下、骨骼系统异常（脊柱畸形、四肢细长、关节松弛、骨质疏松等） ，血、尿、脑脊液中出现同型胱氨酸。本病需要与马方综合征和Marchesani综合征相鉴别，尿液检测同型胱氨酸阳性可确诊。 ......