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[病因学]图13‐43~13‐46 Ehlers‐Danlos综合征(Ehlers‐Danlos syndro me,MI M 120160,130000,130010,130020,130050,1

43、13‐44 32岁男性,真皮的胶原纤维有缺陷,但弹力纤维正常。皮肤柔软、脆弱易碎。皮肤受伤后愈合慢,愈合后遗留菲薄的萎缩性瘢痕。耳郭弹性高,肘部、手臂等部分皮肤弹性高,拉长后可立即弹回。又称:弹力过度性皮肤。印度橡皮样皮肤。皮肤血管脆性增加,受伤后易发生皮内或皮下血肿(Ⅰ型多见)。关节松弛,可因过度伸展而易引起髋、肩、肘、膝或锁骨关节脱位和损伤性关节炎。致病基因定位:Ⅳ型定位于2q31‐q32.3(与Ⅲ型胶原蛋白基因COL3 A1连锁)。需相鉴别的疾病:皮肤松弛症(MI M 219100,弹力纤维发 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十三章 皮肤系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:287-288
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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