[速览]三、特发性肺动脉高压及家族性肺动脉高压

特发性肺动脉高压（IPAH）是指找不到任何原因的肺循环高压，既往曾用原发性肺动脉高压一词。本病发病机制不明，发病年龄贯穿整个儿童期，既可在婴儿期起病，也可在青春期发病，预后较差。家族性肺动脉高压（FPAH）多是由于骨形成蛋白Ⅱ型受体（BMPR2）突变所致，本病呈常染色体显性遗传，但外显率低（20%），且不完全外显，因此在无家族成员发病的情况下可能将其误诊为IPAH，家族成员基因检测可进行鉴别。 ......