少数核型为:易位型与嵌合型(图13-8 ) 。母亲年龄越大,发病率越高。常有唇裂或唇腭裂、颌小及多指。大多数患者伴先天性心脏病、消化道畸形或泌尿生殖道畸形。绝大多数在胚胎时期死亡,少数出生后不久去世。 ......