[概述]第一节 染色体畸变综合征概论

染色体畸变综合征是指由于先天性染色体畸变而导致的疾病。通常使用的染色体病（chro moso me disorders）、染色体综合征（chro mosomal syndro me）和染色体畸变综合征实际是同义词。然而，染色体异常（畸变）与染色体病不完全等同。因为并非所有的异常都会引起临床表现或表型异常。如一些平的效应而有明显的临床表现，亦可以称为染色体综合征。染色体的多态性、异态性，通常不伴有异常表型，故不称为染色体综合征。前者包括各种三体和单体综合征，后者包括各种易位、重复、缺失等引起的综合征。染色体 ......