[辅助检查]第八节 尼曼‐皮克病

尼曼‐皮克病（Niemann‐Pickdisease，N‐PD）是一种先天性家族性类脂代谢紊乱的恶性疾病，又称神经鞘磷脂病，是由于酸性鞘磷脂酶（acidsphingomyelinase，ASM）基因突变造成ASM活性减低，以至于神经鞘磷脂大量沉积于巨噬细胞内形成尼曼‐皮克细胞而引起本病。亦为常染色体隐性遗传性疾病。临床表现：食欲减退、消化不良、消瘦、发育迟滞、肝脾显著肿大、肌肉无力、站立和行走困难，眼底黄斑部可见樱红色或咖啡色斑，还可出现失明、耳聋等。 ......