[治疗]二、先天性卵巢发育不全综合征

1959年证实该病因为性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性，在活产女婴中约占0.03 ‰～0.4 ‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。TS的主要临床特征是身材明显矮小、特殊体型、性发育呈幼稚型及/或原发性闭经。临床确诊TS的关键检测手段，用外周血淋巴细胞培养技术进行核型分析，先天性卵巢发育不全综合征的异常核型有以下类型：单体型:45, X是最多见的一种，约占60%。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30 ......