[临床表现]第八章 脂类贮积疾病

戈谢病（Gaucher s disease）是一种常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷酯酶[也称为葡萄糖苷（酯）酰鞘氨醇]缺陷导致的一种溶酶体贮积病，使葡萄糖神经酰胺在单核吞噬细胞内过度蓄积，这就是所谓的在大部分组织中都能发现戈谢细胞的原因。戈谢病按表型分为三种亚型：非神经病变Ⅰ型，急性神经病变Ⅱ型，亚急性神经病变Ⅲ型。型戈谢病是最常见的类型,主要的中枢神经系统没有受累。型和Ⅲ型累及中枢神经系统都有神经病学表现。戈谢病三种亚型都由GBA基因突变引起。需要区分的两种其他表型：严重Ⅱ型和Ⅲ c型，表现有心血管钙 ......