遗传性染色物质缺乏常引起身体多处系统的严重异常。Bergstro m等报道了D组染色体物质缺乏引起的婴儿发育畸形,其中包括镫骨畸形、耳庭前蜗的异常以及面神经发育不全等畸形。该综合征最常见的临床表现包括:小颅畸形、头皮缺损、全前脑畸形、小眼畸形、口腔颌面裂、耳畸形、肌张力过高或过低、先天性心脏病、多指(趾)畸形、疝、皮肤血管瘤、严重的发育障碍。在所有病例,面神经及膝状神经节均有轻度的发育不全,但尚无其他病理学研究证实这些。 ......