[病因学]十一、球形晶状体短指综合征

本综合征又称为Weil-Marchesani综合征，它是一种由于胚胎期中胚叶发育缺陷所至的遗传性疾病，遗传方式为常染色隐性或显性遗传，可能由两种合子遗传基因所致，即指骨畸形为异合子基因而眼部异常为纯合子基因。主要临床特征为身材矮小（侏儒），短指（趾），小球形晶状体和青光眼。新近识别的一种相同综合征即GEMSS综合征，它是常染色体显性遗传和具有晶状体异位、小球形晶状体、关节强直、身材矮小及青光眼临床特点。应用青光眼药物时，缩瞳剂应慎用，因它可兴奋睫状肌、松弛悬韧带及使晶状体更向前移，即加速病情发展或诱发急性 ......