首先要做一系列检查(详见本章第一节)以确定患者是否存在溶血性贫血,检查结果显示本病的溶血虽以血管外溶血为主,但也存在着血管内溶血。若发现镰状红细胞则有助于镰状细胞贫血的诊断。另外,单纯溶解度降低也不足以诊断血红蛋白S(Hb CHarlem、Hb‐Trais等溶解度也可出现下降)。上述外周血涂片检查、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳、红细胞镰变试验、镰状细胞溶解度试验等是以表型的改变作为判断依据的,但仅仅依据表型改变进行诊断存在局限性,经常出现非特异性的结果,导致有时无法确诊。基因诊断学,克服了血清学检查的 ......