[速览]四、男性Turner综合征

男性Turner综合征（male Turner syndrome），又名Noonan综合征（Noonan syndrome），核型为XY，有Turner表型。本病为畸形发育迟滞综合征，可能为一组疾患，无染色体畸变。表型个体差异很大，以面容特征（见“临床表现”）、身矮、心脏缺陷、生殖器官和性发育异常以及智能落后为特征，其确切患病率、疾病自然经过、发病机制和遗传方式尚不明了。除心脏畸形和可能具有发生肿瘤倾向外，对寿命无多大影响，遗传咨询是预防的重要措施。 ......