[概述]四、22q11微缺失综合征

22q11微缺失综合征包括DiGeorge综合征（ DiGeorge syndrome ， DGS ）和腭心面综合征（ velocardiofacial syndrome ， VCFS ） ，两者在病理变化和临床特征上都有较大的区别，但两者有同样的遗传病理改变，即片段22q11 ． 21 － q11 ． 23的微缺失。其发病率在活产婴儿中为1/4000 。随着研究的不断深入，研究者发现22q11 ． 2微缺失综合征还可以出现学习认知障碍、精神异常、发育迟缓等。腭心面综合征：特征性临床表现包括腭咽发育不良（ ......