[概述]第四节　5P-综合征

5p -综合征又称5p -单体综合征，在1963年由Lejeune等首先报道，是一种由于第五号染色体短臂部分缺损而引起的罕见病，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征（ cri du chat syndrome ， CdCS ） ，发病率约为1 ∶ 50 000 。在婴儿期女性发病率高，约70%的新生儿患者为女性，但男性的存活率高，故儿童期患者多为男性。本病是由5p15缺失引起， 80%为单纯缺失，核型： 46 ， XX （ XY ） ， del。多数病例是父母生殖细胞中新发生的染色体结构畸变引起， ......