[治疗]第四节　苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于病人肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，从而导致血液中苯丙氨酸、苯丙酮酸及其他苯环化合物的大量堆积，并渗入脑脊液。苯丙氨酸在血液及脑脊液中浓度可达正常的20倍，使大脑白质和神经胶质发生广泛病变。2 .婴儿期食物来源主要来自母奶及牛奶或豆奶，母奶苯丙氨酸含量410mg/L ，牛奶1590mg/L ，豆类及动物性食物均含有丰富的苯丙氨酸，约占蛋白质含量的5%左右，绿叶植物含4% ，水果蔬菜中的植物蛋白 ......