[概述]第七节　神经系统遗传性疾病

是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症（葡糖脑苷脂沉积于溶酶体） ，是脂类沉积症中最常见者。婴儿型和少年型可有神经系统受损的症状和体征。多数患儿在6 ~ 9个月时可出现神经系统症状：眼球活动受限、吞咽困难、角弓反张、肌张力增高及惊厥等。对肝脾大患儿，不论是否伴贫血、血小板减少、骨质缺损等其他疑似症状，都应考虑本病的可能性。1 .对Ⅱ型主要为对症治疗Ⅰ型和Ⅲ型患儿脾脏极度肿大且有脾功能亢进者可进行脾切除术，但有可能加重骨骼和神经系统病变。4 .基因治疗仍处于探索阶段。 ......