先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia , CAH )是由于基因缺乏所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。本病的病因是由于皮质激素合成过程中所需酶先天性缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,导致肾上腺皮质增生。临床上以21 -羟化酶缺乏为最常见,主要表现为男性化和失盐表现(食欲差、呕吐、嗜睡和体重不增或下降) 。出现低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、循环衰竭、失盐危象可发生于生后数周内,危及生命。治疗本病的目的:纠正肾上腺皮 ......