先天性外科畸形是指胎儿期或出生时存在一种结构上缺陷,其可以单独一种畸形或多种畸形构成一种综合征。近半个世纪以来,小儿外科发展飞快,专业扩大,特别是对先天性畸形诊治不仅专业分类细全(如:心血管、泌尿、神经外科、骨科矫形、普外等),更重要是在实质上得到了升华,对病因学研究有实验动物模型研制、遗传学、流行病、辅助诊断、手术的改良等等。如:Kasai手术(肝门‐肠吻合术)治疗胆道闭锁、后矢状路Pe ńa手术治疗高位无肛、Harrison的胎儿外科早期干预畸形、Gans小儿内镜微创手术,20世纪90年代后更提出基因 ......