[概述]第六章 视网膜色素变性的分子生物学和治疗研究进展

视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组进行性的可致盲的单基因遗传性视网膜疾病，以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征，发病率约为1／3500～5000，全世界受累人数约为100余万人，中国RP病人约有30余万人。该病的主要临床特点是：夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视神经乳头呈蜡黄色萎缩和视网膜电流图电位降低或不能记录等。1型患者的发病年龄较小，早期即出现弥漫性视杆细胞受累，ERG下降，视锥细胞尚保留。伴发性视网膜色素变性有Usher综合征、Laur ......