Juo等对145个具有早发冠心病患者的家系中的1035名成员进行调控高载脂蛋白血症基因型的主要位点的分离分析发现,其中55个家系具有1名以上的高载脂蛋白血症且TG升高的成员,这强有力地支持高载脂蛋白血症的孟德尔隐性遗传,同时也提示高载脂蛋白血症的病因学异质性。Vitanen等观察到apo E的ε 4等位基因及启动子219G/T的T等位基因出现的频率在早发冠心病组高于正常对照组,这两个等位基因联合的频率在早发冠心病家族的先证者及其亲属中均高于正常对照组,且它们都与口服葡萄糖耐量试验2小时后较高的血糖水平相关 ......