[速览]二、先天性副肌强直

先天性副肌强直（paramyotonia congenita）由位于17q23.1-q25.3的SCN4A基因突变所致，SCN4A编码4型钠通道蛋白α亚单位，它是一个260kD的糖蛋白，由1836个氨基酸构成。SCN4A基因突变导致钠离子浓度的异常，使肌纤维膜长时间去极化，出现肌无力和肌强直。同一家系中不同患者的临床表现各异，一些患者在温暖状态下也存在肌强直，一些患者仅出现寒冷状态下的肌强直或出现瘫痪现象，也可以同时出现肌强直症状和温度相关的肌无力，类似高钾性周期性瘫痪的肌无力发作常在早晨出现，持续几小时 ......