[诊断]【性染色体异常】

性染色体数目异常或结构畸变所致。核型：45，x（图16‐1‐。图16‐1‐6 18‐三体综合征核型核型为47，XY，18。临床表现：女性外表，幼稚外阴，卵巢萎缩，子宫小，原发性闭经，身材矮小，面容呆板，智力发育稍迟钝，54%有蹼颈、肘外翻，30%有心血管改变。临床表现：男性，阴茎短小，睾丸不发育，小或隐睾，无精子产生，胡须、腋毛、阴毛稀少，无喉结，男性第二性征发育差，身材高，四肢长，皮肤白，生育能力消失。临床表现：正常女性，智力低下，生育力与生殖器正常。临床表现：正常男性，智力轻度低下，身材高大，任性较暴 ......