[病因学]第三节　尿素循环障碍

尿素循环障碍（ urea cycle disorders ， UCDs ）是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷，尿素循环不能正常进行，导致血氨等毒性产物在体内堆积，出现神经系统症状及肝脏损害等的一种先天性代谢缺陷病。国外报道发病率为1 / 44 000 ～ 1 / 8000 ，目前国内尚无本病发病率的数据。琥珀酸裂解酶（ AL ） 、精氨酸酶及线粒体的鸟氨酸/瓜氨酸转运蛋白（ ORNT ） ，见图9 - 4 ，其中任何一种酶或转运蛋白的缺陷，均可造成尿素循环障碍，导致血氨蓄积。由于ORNT缺陷所致的 ......